Daniel Cullinane uzun yıllar boyunca şiddetli göğüs ağrıları yaşadı.

Defalarca hastaneye başvurmasına rağmen şikâyetlerinin anksiyeteden kaynaklandığı düşünüldü.

Daha sonra yapılan detaylı incelemeler ise Daniel'ın koroner arter hastalığına sahip olduğunu ortaya çıkardı. Bu hastalıkta damar duvarlarında yağ birikintileri oluşuyor ve kalbe giden oksijen miktarı azalabiliyor.

Sağlıklı Yaşam Tarzına Rağmen Büyük Şok

Koşu yapan, yürüyüşü seven ve sağlıklı beslenmeye özen gösteren Daniel için bu teşhis büyük bir sürpriz oldu. Babası 62 yaşında kalp krizi nedeniyle hayatını kaybetmişti. Bu aile öyküsü, doktorların genetik bir neden üzerinde yoğunlaşmasına neden oldu. Yapılan kan testlerinde Daniel'ın kolesterol seviyesinin son derece yüksek olduğu görüldü. Uzmanlar, bu durumun kalp damarlarında biriken yağ plaklarının oluşumunda önemli rol oynadığını değerlendirdi. İlk olarak statin tedavisine başlandı. Ancak ilaçlar beklenen etkiyi göstermeyince Daniel, Londra'daki Barts Hospital'da bulunan uzman bir kalp kliniğine yönlendirildi.

Doğuştan Gelen Yüksek Kolesterol Teşhisi

Genetik incelemeler sonucunda Daniel'ın ailevi hiperkolesterolemi hastası olduğu ortaya çıktı.

Bu kalıtsal rahatsızlık, kolesterol seviyelerinin doğuştan itibaren çok yüksek seyretmesine neden olabiliyor.

İngiltere'de yaklaşık 250 bin kişinin ailevi hiperkolesterolemi ile yaşadığı belirtiliyor. Erken teşhis edilmediğinde ise hastalık, kalp krizi ve damar hastalıkları riskini ciddi şekilde artırabiliyor.

Tek Dozluk Gen Tedavisi Denendi

Statinlerden yeterli fayda göremeyen Daniel, klinik araştırma kapsamında geliştirilen VERVE-102 adlı deneysel gen tedavisine dahil edildi. Tedavi, LDL olarak bilinen "kötü" kolesterolü düşürmeyi hedefliyor ve hastalara tek seferlik infüzyon şeklinde uygulanıyor.

LDL Seviyesinde Yüzde 62'ye Varan Düşüş

Araştırmada en yüksek doz uygulanan hastalarda LDL kolesterol seviyelerinin yüzde 62'ye kadar düştüğü bildirildi. Daniel da kolesterol seviyesinin, güvenli sınırın yaklaşık üç katı üzerindeyken sağlıklı değerlere gerilediğini ifade ediyor. Ayrıca kalp damarlarındaki tıkanıklık nedeniyle ameliyat geçiren Daniel'ın, operasyon ve tedavi sonrasında kalp krizi riskinin önemli ölçüde azaldığı belirtiliyor.

Uzmanlar Temkinli İyimser

Araştırmacılar VERVE-102'nin umut verici sonuçlar ortaya koyduğunu belirtse de çalışmanın henüz erken aşamada olduğunun altını çiziyor. Şu an için yalnızca 18 aylık güvenlik verisi bulunuyor ve tedavinin onay alabilmesi için daha uzun süreli takip çalışmalarına ihtiyaç duyuluyor.

Gen tedavisinin yüksek maliyeti de önemli bir engel olarak görülüyor.

Bazı uzmanlar hasta başına maliyetin 200 bin sterline yaklaşabileceğini ifade ederken, araştırmacılar tedavinin yaygınlaşması halinde bu maliyetlerin zamanla düşebileceğini savunuyor.