Dünyada ilk kez insan embriyolarının DNA’sı, “baz düzenleme” olarak bilinen ikinci nesil ve yüksek hassasiyetli bir gen düzenleme teknolojisiyle değiştirildi.

New York’taki Columbia Üniversitesi’nde görev yapan gelişim biyoloğu Dieter Egli liderliğinde yürütülen çalışma, bilim çevrelerinde hem takdir hem de ciddi endişelerle karşılandı.

Daha önce kullanılan CRISPR teknolojisine dayalı deneylerde, düzenlenen kromozomların kaybı gibi ciddi sorunlar ortaya çıkabiliyordu. Yeni yöntem ise DNA’nın her iki zincirini kesmeden, genetik kod üzerindeki tek bir harfi değiştirebiliyor. Bu yaklaşım, hastalıklara neden olan mutasyonların daha güvenli biçimde düzeltilmesi yönünde önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.

Üç gen hedef alındı

Araştırmacılar erken evre embriyolarda üç farklı geni hedef aldı.

PCSK9 geni, kötü kolesterol seviyelerinin kontrol edilmesi ve kalp krizi riskinin azaltılması amacıyla incelendi.

HBG1 ve HBG2 genleri ise fetal hemoglobin üretiminde rol oynuyor. Bu genlerde yapılacak değişikliklerin, orak hücreli anemi ve talasemi gibi kan hastalıklarının tedavisinde fayda sağlayabileceği düşünülüyor.

Araştırmada gerçekleştirilen tek harflik değişiklikler, doğal olarak koruyucu etki gösteren mutasyonları başarıyla taklit etti. Ancak düzenlemeler embriyodaki tüm hücrelerde aynı şekilde gerçekleşmedi. Bilim insanlarının “mozaiklik” olarak adlandırdığı bu durum, bazı hücrelerin farklı genetik yapılar taşımasına neden oldu.

Bunun yanı sıra, süreçte kullanılan mRNA’nın yüksek dozda verilmesi nedeniyle embriyo hücrelerinin bölünmeyi durdurduğu görüldü. Dieter Egli, teknolojinin klinik kullanımdan hâlâ çok uzak olduğunu ve mevcut risklerin açık şekilde ortada bulunduğunu vurguladı.

Etik tartışmalar büyüyor

Araştırmacıların güvenlik konusunda yaptığı uyarılara rağmen birçok uzman, bu çalışmanın embriyo düzenleme uygulamalarını normalleştirebileceğinden endişe ediyor. Stanford Üniversitesi biyoetik uzmanı Hank Greely, yeterli maddi imkâna sahip kişilerin birkaç milyon dolarlık yatırımla bağımsız tüp bebek ve genetik test laboratuvarları kurabileceğini belirtti. Greely’ye göre bu durum, kontrolsüz denemeler sonucunda ciddi sağlık sorunlarıyla doğabilecek çocukların dünyaya gelmesi riskini artırabilir.

“Çözüm arayan bir teknoloji” eleştirisi

Moleküler terapi uzmanı Fyodor Urnov ise embriyo düzenlemesinin gerekliliğini sorgulayan isimlerden biri oldu. Urnov’a göre günümüzde kullanılan tüp bebek yöntemleri ve genetik taramalar, ebeveynlerin kalıtsal hastalıkları çocuklarına aktarmasını büyük ölçüde önleyebiliyor. Bu nedenle embriyo düzenleme teknolojisi, onun değerlendirmesine göre “henüz gerçek bir sorunu olmayan bir çözüm” niteliği taşıyor. Uzman ayrıca, bu teknolojinin gelecekte “bebek geliştirme” ya da “tasarım bebek” girişimleri tarafından kullanılabileceği yönündeki kaygıların göz ardı edilmemesi gerektiğini ifade etti.

Embriyo test şirketiyle iş birliği dikkat çekti

Tartışmaları artıran bir diğer unsur ise Dieter Egli’nin, New York merkezli Nucleus Genomics adlı embriyo test şirketiyle yürüttüğü iş birliği oldu. Şirket, ciddi hastalıklara yönelik taramaların yanı sıra boy uzunluğu ve zekâ gibi karmaşık özelliklere ilişkin tahminlerde bulunmayı amaçlayan testler de sunuyor.

Kian Sadeghi, şirketin CEO’su olarak yaptığı açıklamada, embriyo düzenleme seçeneğinin gelecekte hizmetlere eklenmesinin mantıklı bir sonraki adım olabileceğini söyledi. Ancak bunun yakın zamanda gerçekleşmesinin beklenmediğini belirtti.

Sadeghi ayrıca zekâ gibi karmaşık özelliklerin düzenlenmesinin şu an için mümkün olmadığını, çünkü bu özelliklerin oluşumunda binlerce genin rol oynadığını ifade etti. Buna rağmen eleştirmenler, böyle bir uygulamanın önünü açabilecek emsaller oluşturulmasından kaygı duyuyor.

Araştırmacılar çalışmayı savunuyor

Dieter Egli ise araştırmanın temel amacının insan embriyolarındaki DNA onarım mekanizmalarını daha iyi anlamak olduğunu söyledi. Egli’ye göre bu alanda elde edilecek sağlam bilimsel veriler, gelecekte ortaya çıkabilecek tehlikeli ve denetimsiz ticari gen düzenleme girişimlerinin önüne geçebilmek için en etkili araçlardan biri olabilir.